Благодаря помощи врачей екатеринбурженка с редким заболеванием смогла родить здорового малыша

Благодаря помощи специалистов Свердловской областной клинической больницы №1 (СОКБ №1) и Екатеринбургского клинического перинатального центра (ЕКПЦ) 27-летняя жительница столицы Урала, у которой во время беременности было выявлено редкое наследственное заболевание – муковисцидоз, благополучно стала мамой. За всё время ведения регистра пациентов с муковисцидозом в Свердловской области это второй случай, когда женщина с таким заболеванием родила здорового малыша.

Муковисцидоз – тяжёлое и неизлечимое наследственное заболевание, при котором повышенная вязкость слизи, выделяемая органами дыхания и пищеварения, критически нарушает их работу и приводит к развитию опасных для жизни состояний – истощению, кишечной непроходимости, пневмонии, сепсису, почечной и дыхательной  недостаточности.  Позднее выявление данного заболевания может привести к необратимым последствиям. Поэтому с 2006 года всех новорожденных в нашей стране обследуют в том числе и на это наследственное заболевание. По состоянию на 2021 год,  с этим заболеванием в нашей стране живут 3142 человека, причём почти в половине случаев его помог выявить именно неонатальный скрининг.

«До сих пор, к сожалению, встречаются случаи довольно позднего выявления муковисцидоза у взрослых. Конкретно в данной ситуации заболевание было диагностировано у пациентки в возрасте 27 лет на 19-20 неделе беременности. Её состояние было очень тяжёлым при поступлении в нашу клинику, угроза для жизни имелась как для самой пациентки, так и для ребёнка. Установление диагноза и назначение правильного лечения позволило улучшить состояние пациентки, избежать осложнений в процессе родов и способствовало рождению здорового ребёнка», – рассказала заведующая отделением  пульмонологии СОКБ №1 Наталья Пономарева, возглавляющая Свердловский областной центр муковисцидоза.

Кашель с гнойной мокротой мучил екатеринбурженку Ольгу Сапарову с 11 лет, но установить его причину не могли. После прохождения компьютерной томографии в 2018 году пациентке сказали, что у неё бронхоэктатическая болезнь, то есть гнойно-воспалительный процесс в расширенных бронхах. Однако назначаемые ингаляции и антибиотики мало помогали. При обострениях девушку мучили приступы кашля, из-за которых она просто не могла спать по ночам. Но хуже всего стало, когда Ольга забеременела: она  стала задыхаться. В таком тяжёлом состоянии в конце весны 2022 года после консультации пульмонолога и бронхоскопии она обратилась за помощью в СОКБ №1, где и её экстренно госпитализировали в отделение  пульмонологии. После курса лечения врачи СОКБ №1 направили пациентку для молекулярно-генетического исследование на муковисцидоз, которое подтвердило этот диагноз. Ольгу сразу внесли в областной регистр, назначили антибактериальную терапию и специальный препарат, который улучшает отхождение мокроты из бронхов. Пациенты с муковисцидозом получают его бесплатно по федеральной программе.

Специалисты Свердловского областного центра муковисцидоза СОКБ №1 и консультативно-диагностической поликлиники (КДП) ЕКПЦ наблюдали пациентку в течение беременности. В ведении беременности также принимали участие специалисты федеральных медицинских учреждений.

В третьем триместре беременность осложнилась развитием преэклампсии (осложнение беременности, характеризующееся повышенным давлением), это могло отрицательно повлиять и на женщину, и на её ребёнка. Она была госпитализирована в акушерский стационар №1 ЕКПЦ. После очередной консультации со специалистами СОКБ №1 было принято решение о родоразрешении путём кесарева сечения.

«Сочетание преэклампсии и тяжёлого течения муковисцидоза опасно для матери и плода», – прокомментировал заместитель главного врача ЕКПЦ по акушерству и гинекологии Сергей Агафонов.

Родоразрешение женщины провели акушеры-гинекологи ЕКПЦ Екатерина Лукьянова и Дмитрий Гимранов. Бронхолегочных осложнений в послеродовом периоде не наступило. Уже через четыре дня молодая мама и здоровый малыш были выписаны домой. Ведь муковисцидоз наследуется тогда, когда у обоих родителей есть вызывающая его генетическая мутация, и лишь в 25% случаев.

«Огромная благодарность заведующей отделением пульмонологии СОКБ №1 Наталье Дмитриевне Пономаревой и врачу Марине Лазаревне Красногор, а также заведующей КДП ЕКПЦ Ирине Викторовне Салимовой за то, как ко мне отнеслись. Всю беременность мы, можно сказать, выносили вместе. Если бы не они, не знаю, что бы со мной было. А теперь живу как нормальный человек и чувствую себя лучше всего за всю свою жизнь», – призналась Ольга Сапарова.

Добавим, что на сегодняшний день в регистре пациентов с муковисцидозом, который ведется в Свердловской области с 2007 года, состоит 32 человека. В прошлом году на базе СОКБ №1 был организован Свердловский областной центр муковисцидоза, где эти пациенты получают все виды помощи.

Другие новости

• 
  28 октября

  Специалисты ведущих свердловских клиник помогли новорожденному ребёнку с редкой жизнеугрожающей патологией сосудов мозга

  Специалисты Областной детской клинической больницы и Свердловской областной клинической больницы №1 помогли новорожденному с очень редким и крайне опасным пороком развития сосудов головного мозга – артериовенозной мальформацией вены Галена.

• 
  26 октября

  Врачи сыграли в футбол с пациентами в преддверии юбилея отделения диализа Свердловской областной клинической больницы №1

  В Екатеринбурге состоялся товарищеский матч по мини-футболу между командами врачей и пациентов, приуроченный к 50-летию со дня открытия отделения диализа Свердловской областной клинической больницы №1. В сборную первой областной вошли специалисты, принимающие участие в лечении диализных пациентов, а также в трансплантациях почки таким больным – нефрологи, урологи, сосудистые хирурги и рентгенохирург. А в составе противостоявшей медикам команды «Трансплант-Урал», помимо диализных пациентов, практически все из которых находятся в «листе ожидания» на трансплантацию почки, был один, кому 4 года назад в первой областной выполнили такую операцию. 

• 
  16 октября

  Капремонт и новое оборудование повысят качество оказания помощи пациентам офтальмологического отделения СОКБ №1

  В стационаре Свердловской областной клинической больницы №1 завершился капитальный ремонт первого офтальмологического отделения, специализирующегося на лечении катаракты и хирургии отслойки сетчатки. На оплату работ из областного бюджета было выделено порядка 34 миллионов рублей. Кроме того, на субсидию, выделенную при содействии свердловского  Минздрава из бюджета региона, для офтальмологов первой областной была приобретена новая микрохирургическая система для выполнения операций на переднем и заднем отрезках глаза стоимостью около 10 миллионов рублей. 

   

• 
  18 сентября

  Масштабное обновление: в СОКБ №1 переоснастили отделение анестезиологии-реанимации

  Свердловская областная клиническая больница №1 масштабно обновила парк медтехники отделения анестезиологии-реанимации. Для реанимационных палат и операционных были приобретены 25 автоматизированных инфузионных систем, 25 аппаратов искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ), 14 наркозных аппаратов, 61 монитор, портативный УЗИ-аппарат и 20 функциональных кроватей. Для покупки данного оборудования при содействии министерства здравоохранения Свердловской области из регионального бюджета была выделена субсидия в размере около 300 млн рублей.

• 
  17 сентября

  Проект «Школа внутренних аудиторов медицинской деятельности» стартовал в Свердловской области

   «Школа внутренних аудиторов медицинской деятельности» символично стартовала в Свердловской области накануне Всемирного дня безопасности пациентов,  который ежегодно отмечается 17 сентября. Этот трёхдневный семинар-практикум, разработанный в соответствии с федеральной программой по контролю качества и безопасности медицинской деятельности, пройдут на базе Свердловской областной клинической больницы №1 35 специалистов,  которые по итогу обучения станут внутренними аудиторами в своих медицинских организациях и обеспечат дальнейшее развитие системы менеджмента качества в регионе.  Для пациентов же это в первую очередь означает оказание качественной и безопасной медицинской помощи, что является одним из приоритетных направлений реализуемого в системе здравоохранения национального проекта «Продолжительная и активная жизнь». 

• 
  15 сентября

  «Перешли на цифру»: для СОКБ №1 приобрели новый компьютерный томограф, а также маммограф и палатный рентген-аппарат

  Благодаря субсидии, выделенной из регионального бюджета при содействии свердловского Минздрава, арсенал тяжёлого медоборудования отделения лучевой диагностики Свердловской областной клинической больницы №1 пополнили новый 128-срезовый компьютерный томограф, цифровой маммограф, а также цифровой палатный рентген-аппарат. На приобретение этого современного оборудования, которое, безусловно, усилит диагностическую службу ведущей клиники региона и поможет в достижении целевых показателей реализуемого в сфере здравоохранения национального проекта «Продолжительная и активная жизнь», из областного бюджета было выделено около 99 млн рублей.